2,5-letnia Lenka choruje, lekarze nie potrafią jej zdiagnozować

2,5-letnia Lenka od roku poważnie choruje, jest w stanie ciężkim. Niestety żaden z odwiedzonych dotąd lekarzy nie potrafi powiedzieć, co jej jest. Rodzina apeluje o pomoc w znalezieniu właściwego specjalisty.

Z prośbą o opisanie historii Lenki zwróciła się do nas Karolina, znajoma rodziny dziewczynki. - Mała jest w stanie ciężkim, od roku lekarze nie potrafią zdiagnozować choroby - tłumaczy. - Mama dziewczynki przede wszystkim poszukuje kontaktu do lekarzy, którzy byliby w stanie pomóc we właściwym określeniu choroby. Jako znajomi mamy Lenki próbujemy dotrzeć w jak najwięcej miejsc, do jak największej ilości osób, bo wierzymy, że znajdzie się ten właściwy kontakt - dodaje.

Historia Lenki

- Córka obecnie ma 27 miesięcy. Była zdrowym dzieckiem, urodzona o czasie, bez powikłań, waga 3800, 58 cm, 10 pkt Apgar - pisze Katarzyna, mama Lenki. - Rodzina bez obciążeń zdrowotnych, rodzice zdrowi, u babci problemy tarczycy, dziadek astma, matka w dzieciństwie astma. Córka jest jedynym dzieckiem.

Rok temu Lenka zachorowała na ospę wietrzną. W ciągu dwóch miesięcy z wagi 9 kg przytyła 6 kg. - W międzyczasie osłuchowo wyczuwalne były furczenia oskrzelowe oraz kaszel. Następnie córka puchła w oczach, pojawiły się obrzęki na całym ciele szczególnie zauważalne na twarzy, powieki zasłaniały jej oczy.

Dziecko po raz pierwszy trafiło na szpitalny OIOM. - Rozpoznanie: ostra niewydolność oddechowa, zapalenie wątroby, cushingoidalny wygląd, powiększenie prawej komory serca, zapalenie płuc, posocznica. Po 3 tygodniach pobytu dziecko trafiło na diagnostykę do Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach. Zrobiono szereg badań metabolicznych, endokrynologicznych, nefrologicznych. Jedynie co udało się ustalić to hiperkortyzolemia, co pozwoliło podejrzewać Zespół Cushinga. Szukanie źródłą nie powiodło się, dziecko miało 6 TK, 3 RM, oraz 2 badania PET całego ciała.

- W międzyczasie dochodziło u córki średnio raz na 3-4 tygodnie do ostrej niewydolności oddechowej niewiadomego pochodzenia. Gwałtownie pogarszający się stan zmusił lekarzy do przekazania dziecka do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie Międzylęsiu. Tam przeprowadzona jednostronna adrenalektomię (podejrzewano mikroguzkowy przerost kory nadnerczy) badanie wykazało, że nadnercze było zdrowe. Obecnie córka ze względu na okresowe niewydolności oddechowe ma tracheostomie, jest na respiratoterapii domowej, wygląd cushingoidalny utrzymuje się, ma obrzęki (wymaga leków moczopędnych), nadmierne owłosienie na twarzy, karku, rękach i nogach, napady agresji - potrafi wyrwać garść włosów z głowy. Córka nadmiernie chce pić, potrafiła wypijać 7-8 litrów wody na dobę, aktualnie ma restrykcje płynowe na 1000 ml.

Pomoc w diagnozie

Na portalu społecznościowym Facebook założono już profil związany z chorobą małej Lenki (tutaj). Rodzice dziewczynki proszą o kontakt drogą mailową na adres [email protected]. - Może ktoś mi coś doradzi gdzie szukać pomocy, gdzie się udać, nie mogę jechać w ciemno gdyż córka już nawet nie ma żył, ma predyspozycje do zakrzepów, które nie chcą się rozpuszczać. Kolejne miesięczne badania mogą ja po prostu zabić. Bardzo proszę o pomoc - kończy.