Genetyczne przyczyny poronień samoistnych

Poronienie dotyczy coraz to większej ilości par. W 60% przypadków przyczyną poronienia/obumarcia ciąży jest ciężka wada genetyczna rozwijającego się dziecka spowodowana aberracją chromosomową. Wykonanie badania genetycznego pozwala na poznanie przyczyny poronienia i umożliwia określenie rokowania dotyczącego przebiegu kolejnych ciąż.

Centra Genetyki Medycznej GENESIS działają na rynku usług medycznych od ponad 20 lat. Zespół doświadczonych specjalistów każdego dnia diagnozuje Pacjentów i ich rodziny pod kątem różnych schorzeń genetycznych. Kierownik Pracowni Genetyki Molekularnej Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu - dr n. biol. Michał Piechota od wielu lat zajmuje się badaniami genetycznymi materiału z poronienia oraz badaniami prenatalnymi. Podkreśla on znaczenie diagnostyczne tego rodzaju badań:

Badania genetyczne materiału z poronienia pomagają ustalić przyczynę poronienia, a uzyskany wynik:
- określa rokowanie dotyczące przebiegu następnej i kolejnych ciąż,
- jest ważną informacją dla lekarza ginekologa co do dalszych badań diagnostycznych,
- daje kobiecie możliwość skorzystania z przysługujących jej praw: uzyskanie zasiłku pogrzebowego, skorzystanie z urlopu macierzyńskiego, rejestracja dziecka w USC.

Poznanie przyczyny poronienia ma też bardzo duże znaczenie psychologiczne: w przypadku stwierdzenia, że przyczyną utraty ciąży były wady genetyczne u zarodka/płodu, parze może być łatwiej zaakceptować fakt utraty ciąży.

Sam wynik to nie wszystko. Konsultacja z lekarzem genetykiem odgrywa kluczową rolę w poradnictwie i diagnostyce genetycznej. Pomaga ona w starannym doborze badania genetycznego, odpowiedniego do sytuacji klinicznej. Ponadto, Lekarz Genetyk w trakcie wizyty interpretuje wynik w kontekście, nie tylko rozpoznania klinicznego, ale także wywiadu rodzinnego. Biorąc pod uwagę złożoność problemu, CGM Genesis rekomenduje konsultację genetyczną wszystkim parom, które starają się o dziecko.

Pacjenci mogą skorzystać z porad udzielanych w Poradniach Genetycznych:

- w Poznaniu (ul. Jana Henryka Dąbrowskiego 77A),

- w Zielonej Górze (ul. Towarowa 20),

- online: specjaliści CGM Genesis udzielają konsultacji genetycznych na platformie: www.nowagenetyka.pl.

Co zatem należy zrobić, aby wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia?

Kluczowe jest zabezpieczenie materiału poronnego do badań genetycznych w jałowym, szczelnym pojemniku (np. w pojemniku na mocz), a następnie zalanie go solą fizjologiczną (0,9% NaCl dostępny np w aptekach). Zabezpieczony materiał wraz z dokumentami należy dostarczyć do CGM Genesis (ul. J.H. Dąbrowskiego 77A, Poznań) w ciągu 48 godzin od pobrania. Badanie można wykonać bez skierowania! Jest to możliwe także po wielu miesiącach/latach po poronieniu, jeśli po obumarciu ciąży materiał z poronienia został zabiegowo usunięty w szpitalu. Pacjentka ma prawo wypożyczyć bloczki parafinowe ze szpitala, gdzie są one archiwizowane przez kilka lat.

Po wykonaniu badania Pacjentka otrzymuje wynik zawierający informację czy kariotyp zarodka/płodu jest prawidłowy (w zakresie właściwym dla wybranego badania genetycznego), a w przypadku wyniku nieprawidłowego, dokładny opis wykrytej zmiany genetycznej. Na wyniku zawarta jest także informacja dotycząca płci płodu, niezależnie od tego jaki rodzaj badania zostaje zlecony. CGM Genesis rekomenduje wykonanie badania metodą mikromacierzy. Metoda mikromacierzy pozwala na analizę całego materiału genetycznego, wszystkich chromosomów dziecka z bardzo dużą dokładnością dzięki czemu stanowi badanie o najszerszym zakresie diagnostycznym wśród metod stosowanych w badaniach materiału z poronienia.

Utrata ciąży to zawsze duża trauma dla pary oczekującej potomstwa. Ustalenie przyczyny poronienia pomaga zaakceptować ten fakt i daje pewność, że niczego nie zaniedbano i nie można było nic zrobić, aby utrzymać ciążę.

Potrzebujesz wsparcia?
- INFOLINIA: 601 305 306
- [email protected]
- www.genesis.pl

Umów się do naszych Poradni Genetycznych i skonsultuj problem medyczny z Lekarzem Genetykiem:
- Centralna Rejestracja: 61 62 63 436
- Centra Genetyki Medycznej GENESIS ul. Jana Henryka Dąbrowskiego 77A, POZNAŃ

Jesteśmy do Waszej dyspozycji!
Zespół CGM Genesis